Doenças Hereditárias do Metabolismo e Nutrição

As doenças hereditárias do metabolismo consistem num conjunto diverso de distúrbios genéticos que afetam o funcionamento adequado das vias metabólicas do organismo. Estas doenças resultam no défice ou, pelo contrário, na acumulação excessiva de aminoácidos, hidratos de carbono e ácidos gordos, cujos valores dentro da normalidade são essenciais ao normal funcionamento do organismo. O fígado, o cérebro, o coração, o músculo e o rim são os órgãos mais frequentemente afetados por estas estas doenças.

Uma das doenças hereditárias do metabolismo mais comuns é a fenilcetonúria, com uma prevalência nacional de 1 em cada 12 500 indivíduos, que se caracteriza pela incapacidade de processar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina. Se não for devidamente tratada, pode levar a consequências graves, como deficiência intelectual irreversível, epilepsia e distúrbios comportamentais.

Constata-se, portanto, que a alimentação apresenta um papel fundamental na gestão eficaz deste tipo de patologias. A terapêutica nutricional visa manter o equilíbrio bioquímico da via afetada e fornecer nutrientes adequados ao crescimento e desenvolvimento do indivíduo de forma a atenuar ao máximo os efeitos indesejados da doença. Um acompanhamento nutricional regular é essencial para ajustar a alimentação às necessidades clínicas e à evolução do paciente visando sempre a promoção da qualidade de vida do mesmo.

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